Nadir Sendromlar

Legius sendromu, cilt renginde değişikliklerle karakterize bir durumdur . Etkilenen bireylerin hemen hemen hepsinde cildin etrafından daha koyu olan yassı yamalar vardır. Bu yamalara cafeola lekeleri adı verilmektedir. Bazı etkilenen bireylerde, koltuk altlarında ve kasıklarda pigment değişikliği meydana gelebilir. Legius sendromunun diğer belirtileri ve semptomları, anormal derecede büyük kafa (makrosefali) …

Bu çok nadir görülen bir sendromdur ve vücudun birçok sistemini etkiler. Kısaca ALMS denir. Belli belirtiler yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar görünmese de, sendromun semptom ve bulguları genelde erken çocuklukta veya bebeklik döneminde başlar. ALMS ilerleyici bir işitme ve görme kaybı, kalp problemlerine neden olmaktadır. Karşımıza çıkan diğer sorunlar ise tip …

Martyr sendromu, kendini fedakarlık yapmak ve acı çekmek durumunda algılayan kişileri tanımlayan bir terimdir. Martyr kompleksi olan insanlar, çoğu durumda kurban gibi hissetmekte ya da davranmaktadır. Hayatlarıyla ilgili başka seçeneğinin bulunmadığını düşünürler. Martyr sendromunuz varsa bunun üstesinden gelmenin çeşitli yolları vardır. Öncelikle, duygularınızı şişirmek ve kızgınlıkları saklamak yerine ihtiyaçlarınızı ifade …

Netherton sendromu iktiyozun daha az yaygın bir şeklidir. Büyük çocuklarda ve erişkinlerde, belirgin bir dairesel patern gösterebilir (iktiyoz linearis circumfleksa). Fakat bebeklerde ve küçük yaştaki çocuklarda, cilt genelde kırmızı ve pullu olup, belirgin dairesel desenden yoksundur. Saç kılları kırılgandır ve trichorrhexis invaginata veya ‘bambu saçları’ nedeniyle kısa sürede seyrek görünümlü …

Prune belly sendromu nadir bir tür doğum kusurudur. Kusur hafif ile şiddetli olabilir. Üçlü sendrom veya Eagle-Barrett sendromu olarak da bilinir. 30.000 ila 40.000 doğumda 1 görülür. Çoğu durumda hastalıktan erkekler etkilenmiştir. 3 ana problemi içeriyor: Karnındaki kasların eksik veya zayıf olması Bir veya her iki testis de skrotal kese içinde …

Cruveilhier Baumgarten Sendromu, paraumblikal veya umblikal damarları etkileyen nadir görülen patolojik durumlardan bir tanesidir. İlk defa Pegot tarafından 1800 li yıllarda tanımlanmıştır. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri şunlardır: Dalak büyümesi Karaciğer sirozu oluşumu Portal hipertansiyon Patent umblikal damarlar Cruveilhier Baumgarten Sendromu ile Cruveilhier Baumgarten hastalığı arasında ince farklar bulunmaktadır. Bu hastalık ile …

Cogan sendromu, kulak ve gözlerde iltihaplanma ile karakterize nadir görülen bir romatizmal hastalıktır. Görme zorluğu, işitme kaybı ve baş dönmesine neden olabilir. Kan damarı iltihaplanmasına  bağlı ölümler olabilir. Genellikle bir kişide 20 ile 30 yaşları arasında oluşur. Sebep tam olarak bilinmiyor. Bununla birlikte bilinen diğer bir özelliği ise vücudun bağışıklık …

Usher sendromu sağırlık ve aşamalı görme kaybına neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bazı durumlarda denge de etkilenebilir. Adını ilk kez 1914’te tanımlayan İngiliz göz doktorundan alıyor. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bu bozukluktan dünya çapında 400.000’den fazla kişi etkilenmiştir. Bilim insanları üç çeşit Usher sendromu tespit ettiler. Usher sendromu kalıtsaldır, …

Joubert sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen kişilerde hastalığın belirtileri farklılık göstermektedir. MR görüntülemelerinde molar diş görünümü olması dikkat çekicidir. Kas tonusunda düşüklük, alında genişlik, kemerli burun, pitozis, hipertelorizm ve hareket bozuklukları diger belirtileridir. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 100.000 yeni doğanın birinde görülmektedir. Otozomal resesif olarak …

Fahr Sendromu, hareketten sorunmlu beyin bölgelerinde anormal seviyelerde kalsiyum birikmesine bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalığa verilen addır. Kalsiyum adını verdiğimiz madde bazal gangliyonlarda, serebral ve kortikal bölgelerde birikir. Zamanla buralarda çökerek ve atrofi oluştururlar. Nedenleri incelendiğinde endokrin hastalıklar, cilt hastalıkları, mitokondriye bağlı miyopatiler ve bazı enfeksiyonların etkili olduğu düşünülmektedir. Kan …