Sendrompedia.com Güncel Sağlık Platformu
Joubert sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen kişilerde hastalığın belirtileri farklılık göstermektedir. MR görüntülemelerinde molar diş görünümü olması dikkat çekicidir. Kas tonusunda düşüklük, alında genişlik, kemerli burun, pitozis, hipertelorizm ve hareket bozuklukları diger belirtileridir. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 100.000 yeni doğanın birinde görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. 30 dan fazla gende ortaya çıkan mutasyonlar hastalığın nedenleri arasindadir. Bu genlerde oluşan bozukluklar silialarda fonksiyon bozuklukları ile kendini gösterir. Vakaların yüzde 90 ı genetik nedenlere bağlıyken yüzde 10 unda ise nedenler tam olarak bilinemiyor. Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi prosedürü mevcut değildir. Şu an da uygulanan tedaviler destekleyici semptomatik tedavilerdir. Sormak istediğiniz sorular için yorum bölümünü kullanabilirsiniz. Elimden geldiğince cevaplayacağım. Başka bir yazıda görüşmek üzere.Hoşça kalın.
