Nadir Sendromlar

Marden Walker Sendromu (MWS) Nedir? Genetik kusurlardan kaynaklanan birçok doku ve organ sistemini etkileyen bağ dokusunun bozukluklarından kaynaklanan nadir bir sendromdur. Büyüme ve psikomotor gelişme geriliği infantil dönemde görülen ilk semptomlardır. Genelde entelektüel iyileşme görülmemiş, çocuk büyüdükçe fizyoterapi ile kasların fonksiyonunda farklılıklar gösterilebilir. Doğumsal kas felci nedeniyle eklem bozuklukları, göz …

Barlow sendromu oldukça nadir görülen mitral kapak hastalıklarından bir tanesidir. Kapaktaki bozukluk nedeniyle kan geriye foğru sızıntı yapabilmektedir. Mitral kapağın yaprakçıkları dejenerasyona uğrayacaktır. Buna bağlı olarak ortaya çıkan Barlow sendromu belirtilerini şöyle sıralarız : Düzensiz kalp atışları Nefes almada güçlük Yorgunluk Baş dönmesi Panik atak Enfektif endokardit Konjestif kalp yetmezliği …

Amniotik Bant Sendromu, doğmamış bebeklerin (fetus) rahimdeki lifli dize benzeri amniotik bantlara dolaşması, kan akışını kısıtlaması ve bebeğin gelişimini etkilemesi durumunda oluşur. Oldukça nadir görülen görülen sendromlardan bir tanesidir. Amniotik Bant Sendromu, hangi beden parçalarının etkilendiğine bağlı olarak birtakım farklı doğum kusurlarına neden olabilir. Eğer bant bebeğin yüzü üzerindeyse, yarık …

Patolojik doğası dışında psikoloji ve ideolojik bağlamda da bir sendrom olarak kabul gören Oslo Sendromu, -bir diğer adıyla Stockholm Sendromu- maruz kalınan istem dışı fiziksel ya da psikolojik müdahaleyi bir müddet sonra bireyin “kendi rızası” ile talep etmesi olarak tanımlanabilir. Siyasi yapılanmalardan psikolojik travmalara, savaş vb. olumsuz koşullardan bireysel aile …

Nance Horan sendromu, doğumda belirginleşebilecek nadir bir genetik bozukluktur. Öncelikle diş anormallikleri ve göz merceklerinin bulutlanması (konjenital kataraktlar) ile karakterizedir ve bu da zayıf görme ile sonuçlanır. Ön kısmın olağandışı küçüklüğü, istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus) gibi ek göz anormallikleri de sıklıkla görülür. Bazı durumlarda, bozukluk ek fiziksel anormallikler …

Kabuki sendromu, zihinsel özürlülük, belirgin yüz özellikleri ve iskelet anormallikleri gibi çeşitli özelliklere sahip nadir bir genetik bozukluktur. Kabuki sendromunun her 32.000 doğumdan birinde meydana geldiğini tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, Erkekleri ve dişileri eşit derecede etkiler ve hiçbir tedavisi yoktur. Ayrıca Niikawa-Kuroki sendromu olarak da bilinir. Belirtileri Kabuki sendromu geniş …

Hunter sendromu, eksik veya yanlış çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir, kalıtsal bir genetik bozukluktur. Vücudumuz bazı kompleks molekülleri parçalayacak enzime sahip olmadığından veya yetersizliğinden ötürü bu moleküller yüksek miktarlarda birikir. Hunter sendromunda, bu zararlı maddelerin büyük miktarlarda birikimi sonuçta görünüş, zihinsel gelişim, organ fonksiyonları ve fiziksel kabiliyetler etkilenir. …

Larsen sendromu vücudun birçok bölgesinin gelişimini etkileyen çok nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom ilk olarak Loren J. Larsen tarafından 1950’de tanımlandı ve daha sonra onun adını aldı. Her yıl 100,000 bebekten yaklaşık 1’i etkileyen sendrom, aynı ailedeki bozukluğu olan çocuklarda bile farklı belirtilere neden olabilir. Larsen sendromlu insanlar normal zeka …

Genel olarak Asperger Sendromu çocukluk zamanında meydana gelen otistik spektrum bozukluklarından birisi olarak bilinen bir hastalık türüdür. Asperger Sendromu Nedir? Asperger Sendromu hastalığı çocukluk döneminde ortaya çıkan sosyal etkileşiminde sınırlı ve zorluklar yaşamasının yanı sıra stereotipik ilgi ya da etkinlikler ile tanımlanan otistik spektrum bozukluklar arasında biri olarak bilinmektedir. Asperger …

Alagille sendromu karaciğer, kalp ve vücudun diğer bölümlerini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Alagille sendromunun en önemli özelliklerinden biri  safra yollarındaki anormalliklerden kaynaklanan karaciğer hasarıdır. Bu yollar karaciğerden safra kesesine ve ince bağırsağa safra taşır . Alagille sendromunda safra kanalları dar, bozuk şekilli ve az sayıda olabilir. Sonuç olarak, safra karaciğerde …