Nadir Sendromlar

Pfeiffer Sendromu, kafatasında bulunan kemiklerimizin normal olmayacak şekilde birbiriyle kaynaşması sonrasında oluşan bir hastalıktır. Rudolf Arthur Pfeiffer isimli bilim insanı tarafından 1964 yılında tanımlanmıştır. Belirtileri incelendiğinde yüz görüntülerinin çok spesifik olduğu ve tanıya yakınlaştırıcı özellik gösterdiği görülmektedir. Hipertelorizm ve proptozis gibi tıbbi durumlarda görülebilir. 3 tipi bulunan bu hastalığın tanısı …

Eisenmenger sendromu sık olarak kalbin odaları arasında delik(şant) olması ile yaşanan rahatsızlıktır. Bu şant doğuştan gelen bir kalp kusuru olabilir. Kalpte mevcut bu deliklere bağlı olarak gelişen sol-sağ şantın sağ kalbin hipertrofisine bağlı olarak tersine dönmesi şeklinde tanımlanan hastalığın kritik bir duruma ulaşması ve tedavi edilmediği takdirde hastalığın ulaşacağı son evresi …

Lennox Gastaut Sendromu, genellikle 6 yaş civarında ortaya çıkan bir epilepsi hastalığıdır. Nöbetlerin görüldüğü bu hastalık zamanla zihinsel bazı problemlerin ortaya çıkması ile zorlaşacaktır. Belirtileri atonik, tonik, klonik nöbetlerin Lennox Gastaut Sendromu’nun nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılabilmiş değil. Bu konuda çalışmalar devam etmektedir. Tanısı için EEG ve kan,idrar, BOS örnekleri kullanılmaktadır. EEG …

Nager Sendromu, çenede küçüklük ve tipik yüz görünümü ile karakterize oldukça seyrek görülen hastalıklardan biridir. 90 a yakın vaka bildirilmiştir. Kalpte böbreklerde ve diğer organlarda bazı ciddi problemlere sebebiyet verebilmektedir. SF3B4 adı verilen bir gen bu hastalığın etyolojisinde kritik öneme sahiptir.Merak ettiğiniz şeyleri yorum bölümüne yazıp bana ulaşabilirsiniz. Görüşmek üzere, hoşçakalın.