Nance Horan Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisine Genel Bakış

Nance Horan sendromu, doğumda belirginleşebilecek nadir
bir genetik bozukluktur. Öncelikle diş anormallikleri ve göz
merceklerinin bulutlanması (konjenital kataraktlar) ile
karakterizedir ve bu da zayıf görme ile sonuçlanır. Ön kısmın olağandışı
küçüklüğü, istemsiz,
hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus) gibi ek göz
anormallikleri de sıklıkla görülür.
Bazı durumlarda, bozukluk ek
fiziksel anormallikler ve / veya entelektüel bozukluklarla ilişkili
olabilir. Belirtilerin süresi ve şiddeti, aynı ailenin etkilenen üyeleri
de dahil olmak üzere, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.
 
Nance Horan sendromu, genellikle sadece erkeklerde görülen X bağlantılı bir özellik olarak kalıtılır. Bununla birlikte,
hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan dişiler (heterozigot),
bozuklukla ilişkili semptom ve bulguları gösterebilir. Bu kişilerde
mikrokoreayı ve / veya göz merceklerinin bulutlanmasını (posterior
sutural katarakt) gözlenebilir. Semptomlar etkilenen erkeklerinkinden daha
az şiddetlidir, bu da görüş netliğinin(görme keskinliği)
biraz daha fazla azalmasına neden olabilir. Bazı durumlarda, diş
anormallikleri de mevcut olabilir. Zihinsel zayıflama kadınlarda nadiren görülür.
Kaynakça: https://doktordanhaberler.com/kategori/kromozom/