Sendrompedia.com Güncel Sağlık Platformu
İçindekiler
Marden Walker Sendromu (MWS) Nedir?
Genetik kusurlardan kaynaklanan birçok doku ve organ sistemini etkileyen bağ dokusunun bozukluklarından kaynaklanan nadir bir sendromdur.
Büyüme ve psikomotor gelişme geriliği infantil dönemde görülen ilk semptomlardır. Genelde entelektüel iyileşme görülmemiş, çocuk büyüdükçe fizyoterapi ile kasların fonksiyonunda farklılıklar gösterilebilir.
Doğumsal kas felci nedeniyle eklem bozuklukları, göz kapaklarının arasındaki aralıkların azalması, mikrognati (alt çenenin normalden küçük olması), yarık damak, düşük kulak gibi fiziksel özellikler görülür. Ayrıca spinal deformasyonlarda (kifoskolyoz) görülebilir. Eklem hareketleri kısıtlanarak hareketlerde yavaşlar ve zorlaşır.
Diğer görülen semptomlar arasında; düşük baş çevresi, küçük ağız, düşük saç çizgisi, pilor stenozu, duedonal bozukluk, malabsorpsiyon bozuklukları ve pankreas yetmezliği bulunur.
Kimler Daha Çok Etkilenir?
MWS, erkekleri daha çok etkiler, bunu bir oranla ifade etmek gerekirse; 11:3 diyebiliriz. Ancak tüm dünyada bütün vakaların sayısı 60’dır.Bu konjenital bozukluğun nedeni hala bilinmemektedir. Fakat merkezi sinir sisteminin gelişim bozukluğu ile alakalı olduğu düşünülüyor.
Marden Walker Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Yukarıda bahsedilen semptomların varlığına göre ve bazen görüntüleme yöntemleri kullanılarak (MRI, ECHO, X-ray) tanı konulması mümkündür. Ayrıca kardeşinde MWS olması durumunda prenatal olarak tarama testleriyle tanı konulması mümkündür.
Kalıtım olarak otozomal resesif geçiş gösterir. Böylece gelecek gebeliklerde %50 oranla ebeveynlerden biri bir tane bozuk geni çocuğuna aktarmış oluyor ve ya etkileniyor ya da taşıyıcı konumuna düşüyor. MWS’den sorumlu gen ise PIEZO2’dir.
Marden Walker Sendromu Tedavi Süreci Nasıldır?
Etkilenen çocuklarda semptomatik yaklaşım söz konusudur. Genelde multidisipliner olarak çalışılınır. Hasta, ciddi deformasyon ve pulmoner komplikasyonlar geliştirdiğinde prognoz pek iyi değildir.
Merak ettiklerinizi yorum olarak yazabilirsiniz. Cevap vereceğim.
Hocam merhabalar;
Bu sendromla doğan çocukların survery’si ne kadardır acaba? Beklenen yaşam ömürleri konusunda farklı fikirler mevcut. Sizin fikrinizi de merak ettim. Cevaplarsanız çok mutlu olurum.