Nadir Sendromlar

Mayer Rokitansky Küster Hauser Sendromu, kadınlarda görülen ve üreme sistemini etkileyen nadir bozukluklardan bir tanesidir. Sıklıkla dış genital organlar normal olmasına rağmen vajina ve uterus gelişiminde bir takım problemler vardır. Etkilenen kadınlarda uterus yeterli gelişmediğinden menstrüasyonda yoktur.  Her 4500 yeni doğan kızın 1 tanesinde görülmektedir. Bu veriler istatistiklere dayanmaktadır. Henüz …

Ehler Danlos Sendromu bağ dokusu ile ilgili hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiklere bakıldığında 5000 bireyde 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Belirtileri ciltte aşırı hassaslık ve elastikiyet, kalp patolojileri, yorgunluk, halsizlik, kas problemler, göz derisinde bozukluklar göze çarpmaktadır. Tiplerine göre belirtilerde farklılık gösterecektir. Birçok hastalığa sebebiyet verebilir. Nedenleri incelendiğinde Adamts2 genininde aralarında bulunduğu …

Potter Sendromu’nda çoğunlukla bebeklik döneminde karşımıza çıkan ender hastalıklardan bir tanesidir. Tam olarak sendrom olarak tanımlamak doğru olmasa sendrom olarak bilinir. Bu hastalığa yakalanan bebekler anne karnında veya doğduktan sonra teşhis edilirler. Tanısı için ultrason oldukça faydalıdır. Belirtileri göz, burun, kulak patolojileri ile kendini gösterir. Tipik bir yüz yapıları vardır. …

Klüver Bucy Sendromu, bir takım hastalıklar sonucunda ortaya çıkabilen oldukça nadir bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığın nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. Bilim insanları bu konuda çalışmalarını sürdürmektedirler. 1930 yılında maymunlar üzerinde bazı çalışmalar yapılarak hastalık ile ilgili ilk veriler elde edinilmeye başlanmıştır. Sonraki yıllarda insanlar üzerinde tanımlanmıştır. Belirtileri arasında cinsel …

Akut Radyasyon Sendromu, sıklıkla kişilerin çok yüksek dozlarda radyasyona maruz kalması neticesinde ortaya çıkan bir hastalığa verilen isimdir. Oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Maruz kalınan radyasyon değeri 1 Gy den fazla olmaktadır. Belirtileri incelendiğinde şiddetli halsizlik , şiddetli yorgunluk, kusma ve tansiyon düşüklüğü olduğu görülmektedir. Tanısı ve tedavisi başlıklarına geçmeden …

Dressler Sendromu, kalbin etrafından bulunan perikardiyum olarak isimlendirilen membranın iltihap kapması durumuna verilen isimdir. En çok kal için operasyonlar geçirenlerde ve göğüs bölgesine bir travma alan hastalarda ortaya çıkar. Travma veya ameliyatlardan haftalar sonra belirtileri ortaya çıkmaya başlayacaktır. Eğer sizde de kalp ameliyatlarından birkaç hafta sonra bu belirtiler ortaya çıkıyorsa …

Cornelia de Lange Sendromu oldukça ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Aynı aynda vücudun birçok bölgesini tutabilir. Dünya istatistiklerine bakıldığında 30.000 de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Bu hastalık ile dünyaya gelen bebekler doğum öncesi ve sonrası dönemde bir takım büyüme kısıtlamaları ile dünyaya gelirler. Çokça karşımıza çıkan CDLS belirtileri kalp ile …

Stevens Johnson Sendromu, deriyi ve mukozayı etkileyen ve ender olarak görülen dermatolojik hastalıklardan bir tanesidir. S.C. Johnson tarafından ilk defa tanımlanmıştır. Belirtileri incelendiğinde ateş yüksekliği, yaygın arı, cilt döküntüsü, öksürük, hedef lezyonlar ve kabarcıklı lezyonların olduğu görülmektedir. Nedenleri arasında ilk sırayı ilaçlar almaktadır. Antibiyotikler, anti konvülzan ilaçlar ve bazı NSAII …

Van Der Woude Sendromu, yarık damak ve yarık dudak anomalilerinin görüldüğü ender hastalıklardan biridir. Bazı kişilerde sadece yarık dudak görülürken bazı kişilerde ise sadece yarık damak görülmektedir. Ender de olsa bazı hastalarda hem yarık dudak hem de yarık damak ortaya çıkabilir. Her 100.000 bireyin 1 inde görülmektedir. Belirtileri incelendiğinde yarık …

Wiskott Aldrich Sendromu, pıhtılaşma ile ilgili bozukluklar ve bir takım immün sistem problemlerinin görüldüğü ender bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı olarak çekinik kalıtılmaktadır. Dr Wiskott ve Dr Aldrich tarafından farklı zamanlarda tanımlanmıştır. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri peteşi, morarma, alerjik dermatit ve diğer immün sistem bozukluklarıdır.  Bir takım otoimmün hastalıklar ile ilişkili …